Врач меня внимательно выслушал и ответил на все вопросы. Он также на приеме подобрал нам правильный анализ. Все было хорошо. В случае необходимости, мы бы обратились к нему на повторную консультацию.
Информация о врачеСпециализируется на диагностике, лечении и профилактике наследственных патологий. Консультирует на стадии планирования ребёнка или при подозрении на какое-либо наследственное заболевание.
Стаж:6 лет
Отзывы с пометкой «СберЗдоровье» перенесены с сервиса СберЗдоровье с исходной датой.
Доступное время для записи
Выберите желаемые день и время. Запись подтвердят при согласовании.
Консультация генетика рекомендуется при планировании беременности, особенно если в家族 есть наследственные заболевания, были неудачные беременности или есть подозрение на генетические нарушения у ребёнка. Также стоит обратиться при выявлении патологий на УЗИ или результатов пренатальных тестов.
Синдром Элерса-Данло — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое передаётся по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Генетик может оценить риск передачи мутаций будущему ребёнку с помощью анализа семейного анамнеза и ДНК-диагностики.
Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина. Если оба родителя являются носителями мутации, вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Генетик может провести тестирование до беременности и предложить пренатальную диагностику.
Для диагностики хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, используются пренатальные скрининг-тесты (биохимический скрининг, УЗИ маркеры) и инвазивные методы — амниоцентез или биопсия хориона с последующим кариотипированием. Эти анализы позволяют точно определить наличие хромосомных аномалий у плода.
Генетик оценивает факторы риска по данным семейного анамнеза, возрасту родителей, результатам скринингов и наличию вредных воздействий. При выявлении повышенного риска предлагается дифференцированный подход: наблюдение, дополнительная диагностика или профилактические меры.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Цены и расписание уточняйте в клинике при записи. Медицинский дисклеймер · Редакционная политика
Продолжить выбор
Похожие врачи
Подбираем другие варианты в каталоге
